Gözün renkli bölgesine iris adı verilir ve iriste göze renk veren melanin (kahverenk veren) , lipokrom (sarı-turuncu renk verir) hücreler bulunur. Bu hücrelerin ne kadar bulunduğu ve irisin bağ dokusunun ışığı yansıtma özelliği göz rengini belirler. Melanin'in çokluğu kahverengiyi, azlığı ise renkli gözlü olmaya sebep olmaktadır. Amber rengini lipokrom da etkilemektedir. Albino hastalığında ise hiç melanin üretilmemekte bu nedenle mor, kırmızı, pembe gibi göz rengi oluşabilmektedir. Aniridi hastalığında ise hiç iris oluşmaz ve bu nedenle göz siyah gözükür.
Öncellikle yaygın bir yanlışı düzeltmek gerekir. Göz rengi tek bir gen tarafından kontrol edilmez ve kahverengi baskın, mavi çekinik olduğu klasik Mendel yasalarıyla açıklanabilecek bir durum yoktur. Yani kahverengi baskın, mavi çekinik gendir, iki kahverengi ebeveyn'den kavherengi veya mavi gözlü çocuk olabilir ancak iki mavi ebeveynden kesinlikle mavi gözlü çocuk olur gibi bir mantık yürütülemez. Göz renginin sebebleri genetik olarak hala tam anlaşılamamıştır. Örneğin mavi gözlü anne ve babadan kahverengi gözlü bir çocuk az ihtimal olsa da olabilir.
Bir diğer yanlış bilgide kahverengi renk veren melanin gibi, mavi ve yeşil renk veren bir melanin olduğu düşüncesidir. Gözde mavi, yeşil vb.. renk veren bir melanin hücresi yoktur. Melaninin azlığı ve çokluğu , irisin bağ dokusunda yansıma özelliği ve lipokrom hücreleri renkli gözü belirler
Göz rengini etkilediği düşünülen 16 gen vardır. Ancak bu bilgide kesin değildir ve henüz genetik mekanizma anlaşılamamıştır. Özellikle 15. kromozomda bulunan OCA2 genini melanin üretilmesinde etkili olduğu, bu gendeki bir sıkıntı nedeniyle üretim olmadığı zaman Albinizm oluştuğu bilinmektedir. Yine son dönemdeki görüşlere göre HERC2 genindeki bir mutasyon sonucu mavi gözlü bireylerin ortaya çıktığı düşünülmektedir
Sonuç olarak göz renginin melanine , lipokroma, gözdeki bağ dokusunun kırılma ve ışığı saçma özelliklerine bağlı olduğu bilinmektedir. Melanin üreten gen bilinmesine rağmen göz renginin oluşması genetik olarak hala açıklanamamaktadır. Ancak kahverengini genel olarak baskın, renkli gözlerin ise genel olarak çekinik olduğu kabul edilebilir.
